INFORMAZIONI GENERALI SU SPECIFICHE PATOLOGIE EMATOLOGICHE

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EMATOLOGIA

INFORMAZIONI GENERALI

Le patologie ematologiche comprendono un insieme eterogeneo di malattie del sangue, che possono coinvolgere uno o più tipi di cellule, tra cui globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, così come alcune proteine del sangue implicate nella cascata della coagulazione.1 Alcune di queste patologie ematologiche presentano caratteri di benignità (non neoplastiche), altre invece sono vere e proprie neoplasie.1
FOCUS SU PATOLOGIE SPECIFICHE
  • NEOPLASIE
    • Mieloma Multiplo
    • Leucemia Linfoblastica Acuta
  • PATOLOGIE NON NEOPLASTICHE
    • Disturbi della coagulazione
    • Anemie
NEOPLASIE
Il mieloma multiplo (MM) è la seconda neoplasia ematologica più frequente, caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di un clone di plasmacellule neoplastiche.2 L’incidenza annuale di nuovi casi in Italia è di 11,1/100.000 nella popolazione maschile e 7,7/100.000 nella popolazione femminile ovvero 5.759 nuovi casi/anno nella popolazione totale.2 Il MM è una patologia più frequente in età avanzata, con un’età mediana alla diagnosi di 68 anni, mentre circa il 2% dei pazienti all’esordio ha meno di 40 anni.3 I tassi di sopravvivenza per le nuove diagnosi di mieloma multiplo sono aumentati fino a raggiungere 8-12 anni.4
LEGGI DI PIÙ SUL MIELOMA MULTIPLO
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è una patologia causata da alterazioni genetiche a carico delle cellule progenitrici dei linfociti, i "linfoblasti”, con conseguente moltiplicazione incontrollata degli stessi e alterata produzione delle cellule del sangue (globuli rossi, piastrine e globuli bianchi).5 La LLA è una malattia relativamente rara in Italia, dove si registrano circa 1,6 casi ogni 100.000/anno maschi e 1,2 casi ogni 100.000/anno femmine, cioè circa 450 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e 320 tra le donne.6,7 La LLA risulta essere però il tumore più frequente in età pediatrica: rappresenta l'80% delle leucemie e circa il 25% di tutti i tumori diagnosticati tra 0 e 14 anni, con un picco d’incidenza tra i 2 e i 5 anni che poi cala all'aumentare dell'età (il 50% di tutti i casi viene diagnosticato entro i 29 anni).7
LEGGI DI PIÙ SULLA LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA
PATOLOGIE NON NEOPLASTICHE
Disturbi della coagulazione: Trombocitopenia Immune Primaria
La trombocitopenia immune primaria (ITP) è una malattia ematologica rara e autoimmune, caratterizzata da una riduzione della conta piastrinica (<100.000 piastrine/μL) nel sangue.8 Sulla base delle stime attuali, l'incidenza annuale della ITP di nuova diagnosi nei bambini è compresa tra 1,9 e 6,4 su 100.000/anno.8 La ITP pediatrica è solitamente di breve durata, con almeno due terzi dei pazienti che guariscono spontaneamente entro 12 mesi, mentre il 20-30% dei bambini con ITP presenta trombocitopenia cronica.8 L’incidenza della ITP primaria negli adulti invece varia tra 1,6 e 3,9 su 100.000 persone/anno.9 Complessivamente, la ITP è più frequente nelle donne, ma tra i pazienti d’età ≥65 anni, gli uomini sono colpiti quanto le donne, se non leggermente di più.9
LEGGI DI PIÙ SULLA TROMBOCITOPENIA IMMUNE PRIMARIA
Anemie: Emoglobinuria Parossistica Notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una rara patologia genetica acquisita, caratterizzata dall'attivazione cronica e non controllata del sistema del complemento.10 Tale processo provoca emolisi dei globuli rossi, aumento notevole del rischio di trombosi e insufficienza midollare.10
L’EPN colpisce allo stesso modo uomini e donne, con un picco di incidenza tra i 30 e i 45 anni di età11, ma risulta essere meno frequente nei bambini. La prevalenza è stimata tra 0,5 e 1,5 di casi per milione di abitanti.11
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BIBLIOGRAFIA

  1. Types of blood diseases. https://www.nhoh.com/types-blood-diseases
  2. AIOM. I numeri del cancro in Italia 2020. https://www.aiom.it/wp-content/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori-web.pdf
  3. Linee Guida AIOM mieloma multiplo 2017. http://media.aiom.it/userfiles/files/doc/LG/2017_LGAIOM_Mieloma.pdf
  4. Howard R. Terebelo and Leo Reap (January 30th, 2021). Prognostic and Predictive Factors in Newly Diagnosed Multiple Myeloma Patients with Early Mortality with Prediction Matrix and Three and Five-Year Overall Survival [Online First], IntechOpen, DOI:
    10.5772/intechopen.95819. https://www.intechopen.com/online-first/prognostic-and-predictive-factors-in-newly-diagnosed-multiple-myeloma-patients-with-early-mortality-
  5. Leukemia & Lymphoma Society. Acute lymphoblastic leukemia. Revised 2016. http://www.lls.org/resourcecenter/freeeducationmaterials/leukemia/all
  6. Katz AJ, Chia VM, Schoonen WM, Kelsh MA. Acute lymphoblastic leukemia: an assessment of international incidence, survival, and disease burden. Cancer Causes Control. 2015 Nov;26(11):1627-42. doi: 10.1007/s10552-015-0657-6.
  7. AIRC_ AIRC_Leucemia linfoblastica acuta_ sintomi, prevenzione e cause, Aggiornamento Marzo 2023.
  8. Giordano P, et al. A Narrative Approach to Describe QoL in Children With Chronic ITP_Front Pediatr. 2019
  9. Lucchini E, Fanin R, Cooper N, Zaja F. Management of immune thrombocytopenia in elderly patients. Eur J Intern Med. 2018 Dec;58:70-76. doi: 10.1016/j.ejim.2018.09.005.
  10. Hill A, DeZern AE, Kinoshita T, Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Primers. 2017 May 18;3:17028.
  11. Szlendak U. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria:advances in the understanding ofpathophysiology, diagnosis, and treatment. Pol Arch Intern Med, 2022
  12. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria - Symptoms, Causes, Treatment _ NORD 2023, Aggiornamento Gennaio 2023.
ITA-NP-0723-80034