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MIELOMA MULTIPLO
Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di un clone di plasmacellule neoplastiche. Le plasmacellule si accumulano a livello midollare e producono immunoglobuline tutte dello stesso tipo (componente monoclonale, CM).1 Tuttavia, nel 15-20% dei pazienti, le cellule mielomatose secernono solo catene leggere, mentre in un numero inferiore al 3% di pazienti il MM non secerne proteine (MM non secernente).4
Lo sviluppo di mieloma multiplo conclamato può essere preceduto da due stadi precursori definiti come gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS) e MM asintomatico o smouldering (SMM). Lo stadio MGUS è caratterizzato dalla presenza nel sangue periferico di una concentrazione di CM <30 g/L (livello inferiore alla soglia per la diagnosi del MM), da un infiltrato di plasmacellule a livello midollare <10% e non presenta danni d’organo.2 Lo SMM presenta invece una concentrazione di CM sierica di circa 30 g/L e una concentrazione di plasmacellule midollari pari a 10-60%. Lo stadio MGUS ha un rischio di evoluzione a Mieloma Multiplo dell’1% all’anno, mentre lo SMM del 10% al primo anno.1
TROMBOCITOPENIA IMMUNE PRIMARIA
Definizione
La Trombocitopenia Immune Primaria (ITP) è una malattia caratterizzata
dalla drastica riduzione del numero di piastrine circolanti determinata
dalla loro distruzione e dalla soppressione della produzione. Purtroppo
però ad oggi non sono note le cause che scatenano questo processo e danno
origine alla malattia.1
La diagnosi di ITP viene effettuata per esclusione. Dal punto di vista
clinico la malattia è caratterizzata dall’assenza di ogni altro sintomo
che non sia direttamente relazionabile alla piastrinopenia. L’analisi
morfologica al microscopio ottico di un campione di sangue è fondamentale
per la diagnosi.1
LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA
Definizione
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è una patologia dovuta a alterazioni genetiche a carico dei progenitori dei linfociti, noti come ‘linfoblasti’.1 Queste cellule acquisiscono maggiori capacità di crescita e di sopravvivenza che ne determinano una proliferazione incontrollata nel midollo osseo, nel sangue e in siti extramidollari.2 I linfoblasti si accumulano come precursori immaturi nelle sedi midollari sopprimendo la normale produzione delle cellule ematiche, per cui i pazienti affetti da LLA presentano in genere anemie, neutropenie e trombocitopenie.1