Ematologia

EMATOLOGIA

INFORMAZIONI GENERALI

Diverse e numerose sono le malattie del sangue che vengono diagnosticate e trattate dagli specialisti in ematologia.1 Alcune di queste presentano caratteri di benignità, altre sono manifestatamente neoplastiche.1 Le patologie ematologiche possono coinvolgere uno o più tipi di cellule del sangue, tra cui globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, così come alcune proteine del sangue implicate nella cascata della coagulazione.1
EPIDEMIOLOGIA
Un capitolo importante tra le patologie del sangue è rappresentato dai tumori del sistema ematopoietico. Il numero di nuovi casi di tumore maligno proiettati nel 2020 in Italia è di circa 377.000 (esclusi i tumori della cute non melanomi).2 Questo significa che ogni giorno vengono effettuate poco più di 1.000 nuove diagnosi di tumore, di cui il 4,1% è rappresentato da linfomi di Hodgkin e non-Hodgkin, l’1,5% da mieloma multiplo e il 2,1% da leucemie.2

MIELOMA MULTIPLO

PATOLOGIA E PATOGENESI
Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di un clone di plasmacellule neoplastiche. Le plasmacellule si accumulano a livello midollare e producono immunoglobuline tutte dello stesso tipo (componente monoclonale, CM).1 Tuttavia, nel 15-20% dei pazienti, le cellule mielomatose secernono solo catene leggere, mentre in un numero inferiore al 3% di pazienti il MM non secerne proteine (MM non secernente).4
Lo sviluppo di mieloma multiplo conclamato può essere preceduto da due stadi precursori definiti come gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS) e MM asintomatico o smouldering (SMM). Lo stadio MGUS è caratterizzato dalla presenza nel sangue periferico di una concentrazione di CM <30 g/L (livello inferiore alla soglia per la diagnosi del MM), da un infiltrato di plasmacellule a livello midollare <10% e non presenta danni d’organo.2
Anche l’esposizione occupazionale è stata oggetto di studio in diverse popolazioni. L’esposizione a derivati del petrolio, come il benzene, è stata associata ad un aumento del rischio, ma sono disponibili poche prove a sostegno di una relazione causale con lo sviluppo del mieloma.4
Sono stati inoltre identificati alcuni fattori genetici associati ad un aumento del rischio di sviluppare il Mieloma Multiplo: in particolare, uno dei più ampi studi di associazione sull’intero genoma umano (GWAS) ha identificato otto nuovi loci associati al rischio di mieloma multiplo e diversi polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che potrebbero portare all’attivazione del gene Myc (associato alla progressione del mieloma multiplo).4
Altri GWAS hanno identificato loci associati a una sopravvivenza inferiore (come 6p25 e 16p13) nei pazienti affetti da MM. Inoltre, alcuni SNP sono stati associati alla presentazione clinica o allo sviluppo di tossicità correlata al farmaco, come la neuropatia indotta da bortezomib.4
 
 
 

TROMBOCITOPENIA IMMUNE PRIMARIA

Definizione
La Trombocitopenia Immune Primaria (ITP) è una malattia caratterizzata dalla drastica riduzione del numero di piastrine circolanti determinata dalla loro distruzione e dalla soppressione della produzione. Purtroppo però ad oggi non sono note le cause che scatenano questo processo e danno origine alla malattia.1
La diagnosi di ITP viene effettuata per esclusione. Dal punto di vista clinico la malattia è caratterizzata dall’assenza di ogni altro sintomo che non sia direttamente relazionabile alla piastrinopenia. L’analisi morfologica al microscopio ottico di un campione di sangue è fondamentale per la diagnosi.1
APPROFONDIMENTO EZIOPATOGENETICO ED EPIDEMIOLOGICO
La Trombocitopenia Immune Primaria (ITP) è un disturbo autoimmune causato:
Nella ITP, le cellule B attivate rilasciano auto-anticorpi che legano le piastrine tramite glicoproteine di membrana (GP IIb/IIIa) causandone la distruzione. Inoltre, la produzione di autoanticorpi anti megacariociti induce una "apoptosi programmata" che determina una produzione delle piastrine inadeguata.
 
 
 

RISORSE PER IL MEDICO